Mosaicismo pigmentario del tipo hipomelanosis de Ito con hemimegalencefalia

  • Gabriela Zamudio Martínez Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Campus Guadalajara.
  • Adriana Zamudio Martínez Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Campus Guadalajara.
  • Pamela Hernández Arriaga Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Campus Guadalajara.
  • Víctor Basilio Luna Macías Servicio de Pediatría, Hospital General Regional 46 (IMSS), Guadalajara, Jalisco
  • Andrea Rizo Jiménez Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey, Campus Guadalajara.

Resumen

ANTECEDENTES: El mosaicismo pigmentario, del tipo hipomelanosis de Ito, es un síndrome neurocutáneo de baja prevalencia mundial caracterizado por lesiones hipocrómicas en dos o más segmentos corporales, asociados con malformaciones del sistema nervioso central, musculoesquelético, entre otros órganos y sistemas. Comparado con el resto de los síndromes neurocutáneos con patrones de herencia bien establecidos, el mosaicismo pigmentario no sigue ningún tipo de herencia, solo la manifestación esporádica es la más común. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 7500 recién nacidos vivos, con ligero predominio por el género femenino.

CASO CLÍNICO: Lactante masculino de 4 meses de edad con manifestaciones cutáneas y epilepsia de difícil control, además de hallazgos por imagen, en el sistema nervioso central, de hemimegalencefalia izquierda y complejos de agiria-paquigiria sugerentes de síndrome neurocutáneo, posteriormente confirmado como mosaicismo pigmentario tipo Ito, según los criterios de Ruiz-Maldonado, mediante el reporte histopatológico de la biopsia cutánea.

 

Publicado
2019-07-05
Cómo citar
Zamudio Martínez, G., Zamudio Martínez, A., Hernández Arriaga, P., Luna Macías, V., & Rizo Jiménez, A. (2019). Mosaicismo pigmentario del tipo hipomelanosis de Ito con hemimegalencefalia. Acta Pediátrica De México, 40(4), 217-222. https://doi.org/10.18233/APM40No4pp217-2221853
Sección
Caso clínico de interés especial