Homocistinuria: características clínicas de una cohorte y pautas de atención

Palabras clave: Homocistinuria, Errores Innatos del Metabolismo, Aminoácidos, Homocisteína, Tamiz neonatal

Resumen

ANTECEDENTES: La deficiencia de cistationina β-sintasa provoca la acumulación anormal de homocisteína y sus metabolitos, lo que resulta en complicaciones neurológicas, oftalmológicas, óseas y cardiovasculares. Las manifestaciones clínicas más frecuentes suelen aparecer en escolares y adolescentes, cuando el daño es irreversible. En países desarrollados, el tamiz neonatal ampliado permite detectar esta enfermedad oportunamente y con ello prevenir secuelas. En México se conoce poco de las características clínicas y epidemiológicas de pacientes con homocistinuria.

OBJETIVO: Describir las características clínicas, bioquímicas y epidemiológicas de pacientes mexicanos con homocistinuria, conocer cuántos fueron detectados mediante tamiz neonatal y mostrar las pautas actuales del tratamiento.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional y transversal, efectuado en pacientes mexicanos con homocistinuria, diagnosticados en un centro de referencia, de 1994 a 2021. Las variables de estudio fueron: edad, sexo, lugar de origen, concentración de homocisteína y metionina, características clínicas al momento del diagnóstico, especialista que identificó el caso y realización del tamiz neonatal ampliado. Se llevó a cabo la revisión de la bibliografía para mostrar las actualidades del tratamiento.

RESULTADOS: Se encontraron 24 pacientes con diagnóstico tardío de homocistinuria; la enfermedad se sospechó mediante signos clínicos, principalmente la luxación del cristalino, seguido de retraso global del desarrollo, alteraciones óseas, trastornos del comportamiento y anomalías tromboembólicas.

CONCLUSIONES: En México, el diagnóstico de homocistinuria se establece de forma tardía; por tanto, el pediatra y otros profesionales de la salud deben conocer esta enfermedad y llevar a cabo la evaluación y tratamiento oportunos.

Biografía del autor/a

Lizbeth López-Mejía, Instituto Nacional de Pediatría
Ayudante de Investigador tipo B en Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz
Marcela Beatriz Vela-Amieva, Instituto Nacional de Pediatría
Responsable del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz. Investigador en Ciencias Médicas C
Isabel Ibarra-González, Instituto de Investigaciones Biomédicas Universidad Nacional Autónoma de México
Maestra en Ciencias en Unidad de Genética de la Nutrición
Cynthia Fernéndez-Lainez, Instituto Nacional de Pediatría
Investigador en Ciencias Médicas B en Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz
Leticia Belmont-Martínez, Instituto Nacional de Pediatría
Investigador en Ciencias Médicas tipo B en Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz
Sara Guillén López, Instituto Nacional de Pediatría
Investigador en Ciencias Médicas tipo A en Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz

Citas

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Publicado
2022-02-03
Cómo citar
López-Mejía, L., Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernéndez-Lainez, C., Belmont-Martínez, L., Guillén López, S., & Carrillo-Nieto, R. I. (2022). Homocistinuria: características clínicas de una cohorte y pautas de atención. Acta Pediátrica De México, 43(1), 4-13. https://doi.org/10.18233/APM1No1pp4-131495
Sección
Artículo original