Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi

  • Benilde García-de Teresa Acta Pediátrica de México
  • Victoria del Castillo
Palabras clave: Anemia de Fanconi, diepoxibutano, aberraciones cromosómicas, asociación VATER/VACTERL, anemia de Diamond- Blackfan

Resumen

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, que cursa con pancitopenia, malformaciones congénitas y predisposición a desarrollar cáncer. Se conocen 15 grupos de complementación relacionados con defectos en 15 genes diferentes que participan en la vía AF/BRCA, encargada de la respuesta al daño en el DNA. El diagnóstico clínico se dificulta debido a que es una entidad heterogénea que comparte algunas alteraciones del eje radial, aplasia medular y retardo en el crecimiento, que se superponen con las de otras enfermedades como la Asociación VATER/VACTERL, la anemia de Diamond-Blackfan o el síndrome de Nijmegen. El diagnóstico de laboratorio se realiza con el análisis de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con diepoxibutano en la sangre periférica, en la médula ósea o en los fibroblastos. Este análisis se considera como el estándar de oro. En este artículo se describen las características clínicas, que permiten al médico de primer contacto sospechar AF, y el estudio citogenético específico para confirmar el diagnóstico.
Publicado
2014-07-09
Cómo citar
García-de Teresa, B., & del Castillo, V. (2014). Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi. Acta Pediátrica De México, 33(1), 38-43. https://doi.org/10.18233/APM33No1pp38-43
Sección
Artículo de revisión