Enfermedad de Van der Knaap (leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales). Informe en un niño mexicano

Resumen

Con el Proyecto Internacional para el Estudio de las Enfermedades de la Mielina y los nuevos conocimientos en genética molecular e imagen, se han descrito nuevas e infrecuentes leucodistrofias que no se habían identificado. Describimos el caso de un niño mexicano de nueve años de edad con antecedente de consanguinidad en la rama paterna. Padecía un síndrome de deterioro neurológico progresivo con epilepsia. Los estudios de imagen revelaron una leucoencefalopatía generalizada con megaencefalia y quistes bitemporales. En México se han documentado dos casos (Reunión Anual de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica). El caso que presentamos es uno de ellos, analizamos sus características clínicas, los estudios de imagen y revisamos la literatura sobre el tema.