Paciente masculino que ingresó a nuestro instituto a los dos días de nacimiento, referido de una clínica privada de la Ciudad de México con los diagnósticos de: recién nacido de término, con peso bajo para edad gestacional, restricción decrecimiento intrauterino y probable trisomía 21.
Contaba con los siguientes antecedentes de importancia: madre de 26 años, padre de 19 años de edad, dos medias hermanas, todos referidos sanos. Producto del tercer embarazo, diagnosticado desde el mes de gestación. Se refirió que la madre ingirió ácido fólico y sulfato ferroso, acudió a 8 consultas prenatales y se realizaron 3 ultrasonidos obstétricos que fueron reportados como normales. Nació en clínica privada a las 37.1 semanas de gestación por vía abdominal, por ruptura prematura de membranas de 12 horas de evolución y oligohidramnios. Las condiciones al nacimiento reportadas fueron Apgar 8/9, peso 1,820 kg, talla 43 cm, perímetro cefálico 30 cm, perímetro torácico 26 cm, perímetro abdominal 25 cm. Inició alimentación en hospital de origen, con fórmula para prematuro por sonda orogástrica.
A las 24 horas de nacimiento se solicitó biometría hemática, la cual reportó: hemoglobina 22.5 g/dL hematócrito 59.7%, leucocitos 27,750 células/mcL, neutrófilos 20,812 células/mcL, linfocitos 5,225 células/mcL, plaquetas 41,000/mcL, considerándolo potencialmente infectado, motivo por el cual se envió a esta institución.
A su ingreso en nuestra institución se detectó fontanela anterior amplia de 5 × 3 cm, normotensa, frente estrecha, perfil facial plano, puente nasal deprimido, nariz ancha, epicanto bilateral, fisuras palpebrales horizontalizadas, pabellones auriculares displásicos, aparente micrognatia, cuello corto con piel redundante, soplo sistólico expulsivo en foco pulmonar grado II/VI, sin hepatomegalia, abdomen blando, no se auscultó peristalsis, pulsos de adecuada intensidad en las cuatro extremidades. Peso 1,820 kg, talla 43 cm, frecuencia cardíaca 135 latidos por minuto, frecuencia respiratoria 28 respiraciones por minuto, temperatura 36.8ºC, tensión arterial 96/68 mmHg.
Ingresó al servicio de neonatología y se inició alimentación con leche humana a libre demanda o fórmula de inicio al 13% 90 mL/kg/día en 6 tomas y esquema antibiótico con ampicilina 100 mg/kg/día y amikacina 15 mL/kg/día. A su ingreso se solicitaron estudios de laboratorio que reportaron: biometría hemática: hemoglobina 17.8 g/dL hematocrito 55.6%, leucocitos 9,200 células/mcL, neutrófilos totales 1,700 células/mcL, linfocitos totales 700 células/mcL, 74 mil plaquetas/mcL, proteína C reactiva 10.78 mg/dL, sodio 147 mEq/L, potasio 5.2 mEq/L, cloro 120 mEq/L, calcio 7.4 mEq/L, fósforo 6.8 mEq/L magnesio 1.9 mEq/L, hormona estimulante de tiroides 1.92 mUI/L, glucosa 59 mg/dL, creatinina 1.24 mg/dL, BUN 12.5 mg/dL, urea 26.8 mg/dL.
En su segundo día de estancia se valoró por el servicio de genética, quienes consideraron diagnóstico clínico de síndrome de Down y se citó para estudio citogenético.
Por su parte, el servicio de cardiología pediátrica realizó ecocardiograma que mostró
El día tres de estancia hospitalaria hubo distensión abdominal, gasto por sonda orogástrica en pozos de café y evacuaciones con sangre macroscópica; se solicitó placa simple de abdomen donde se observó neumatosis intestinal. Se valoró por cirugía quienes colocaron catéter por venodisección en safena derecha, indicaron ayuno y cambio de manejo antibiótico a cefotaxime y metronidazol.
El servicio de hematología hizo una valoración y reportaron frotis de sangre periférica: serie roja con anisocitosis ++ esferocitos. Serie blanca con eosinófilos 1%, juveniles 3%, bandas 9%, segmentados 16%, linfocitos 17%, monocitos 4% (al 50%), 5 normoblastos. Serie plaquetaria: muy disminuida por apreciación: 1 cada 2-3 campos y algunas gigantes. Consideraron paciente con bicitopenia candidato a aspirado de médula ósea, al encontrarse estable para el procedimiento. Se indicó transfusión de plaquetas cada 8 horas y se inició vitamina K.
El paciente presentó deterioro clínico con choque mixto, enterocolitis necrosante IIIA por la presencia de afectación sistémica grave: hipotensión arterial, signos evidentes de choque y deterioro ventilatorio. Requirió manejo con milrinona 0.5 mcg/kg/min, dopamina a 20 mcg/kg/min y dobutamina a 10 mcg/kg/min. Presentó anuria de 12 horas de evolución.
Se solicitaron radiografías seriadas de abdomen, en las que se observó persistencia de edema de pared abdominal, mala distribución de aire, ausencia de aire en zona distal, asa fija en doble riel en cuadrante superior derecho, sin observarse datos de perforación intestinal. Ante la gravedad del paciente, el servicio de cardiología hizo una revaloración y refirieron que a pesar de cursar con estenosis pulmonar tenía colateralaorto pulmonar grande con corto circuito de izquierda a derecha que generaba hiperflujo pulmonar, por lo que se suspendió milrrinona, ya que es un inodilatador que disminuye resistencias vasculares y el flujo sistémico; se indicó continuar con inotrópicos, manejo con ventilación mecánica (presión inspiratoria pico 21 cm/H2O, presión positiva al final de la espiración 5, frecuencia respiratoria 50, fracción inspirada de oxígeno 100%). El pecante tuvo sangrado de tubo digestivo (hematemesis y melena) y finalmente paro cardio-respiratorio sin respuesta a maniobras de reanimación.
Para fines académicos dividimos el caso clínico en: manejo del recién nacido con
diagnóstico de síndrome de Down y factores de riesgo de desarrollo de enterocolitis
necrosante. Dentro del abordaje inicial de un paciente con características clínicas de
síndrome de Down al nacimiento se deben solicitar: biometría hemática, pruebas de función
tiroidea y valoración cardiológica. Existen otras valoraciones que deben realizarse con
posterioridad, pero idealmente durante en los primeros tres meses de vida (audiología,
oftalmología y genética).
El motivo principal de traslado de este paciente fueron las alteraciones encontradas en la
biometría hemática de nacimiento; en este caso, llamó la atención la trombocitopenia
reportada en los tres estudios realizados. No se reportaron otros datos sugerentes de
síndrome mieloproliferativo neonatal transitorio, las cuales se pueden esperar hasta en un
10 % de los recién nacidos con esta condición;
El paciente tuvo restricción del crecimiento intrauterino con un peso al nacimiento de
1.820 kg talla de 43 cm. El peso bajo para la edad gestacional se ha descrito ampliamente en
las alteraciones cromosómicas. Se considera que las aneuploidias pueden tener un efecto
sobre el ciclo celular en relación con su proliferación celular, y este defecto puede estar
relacionado con las alteraciones del desarrollo y crecimiento.
Independiente de los hallazgos cardiológicos encontrados a la exploración física al
nacimiento, todo paciente con síndrome de Down requiere contar con un ecocardiograma, muchas
cardiopatías pueden ser silentes en el periodo neonatal. En esta población se presentan en
más del 50% de los casos, las cardiopatías más frecuentes en nuestro país son: comunicación
inter-auricular, comunicación interventricular y persistencia del conducto arterioso.
Tomando en cuenta los antecedentes de este paciente, pueden describirse algunos factores de riesgo que condicionaban el desarrollo de enterocolitis necrosante:
Otro punto a considerar es la enfermedad de Hirschsprung, la cual es 40 veces más frecuente
en la población con síndrome de Down. Se ha descrito que en algunos casos, y más en
neonatos, el cuadro que aparece en primer lugar es una enterocolitis, después de un
estreñimiento que no llamó demasiado la atención. Esta enterocolitis se produce porque a
medida que el intestino se dilata, aumenta la presión intraluminal que hace disminuir la
perfusión sanguínea de la pared alterándose la mucosa y sus mecanismos de barrera y
transporte. El estancamiento permite la proliferación bacteriana y la actuación de antígenos
alimentarios. La situación puede evolucionar rápidamente a una sepsis y perforación
intestinal. La enterocolitis es responsable de la existencia de un 30% de mortalidad en la
enfermedad de Hirschsprung.
En la mayoría de las series existe una predominancia de afectación del género masculino
como en este caso.
Se ha descrito que más del 70% de los pacientes recibió algún tipo de alimentación
industrializada antes de desarrollar enterocolitis necrosante. El paciente estuvo por tres
días con alimentación con fórmula para prematuro. La administración de regímenes
estandarizados con leche materna o fórmula isoosmolar (alimentación enteral mínima) en forma
intermitente, con volúmenes pequeños y con progresión lenta reduce la incidencia de
enterocolitis necrosante.
La policitemia constituye un factor de riesgo debido a que alteraría la circulación
esplácnica y el paciente ingresó con hematocrito de 59.
Se realizó autopsia total a neonato con síndrome de Down; los hallazgos macroscópicos
principales fueron: cardiopatía congénita compleja de tipo tetralogía de Fallot
caracterizada por comunicación interventricular de 0.6 × 0.6 cm, cabalgamiento de la
aorta, hipertrofia del ventrículo derecho y estenosis de la arteria pulmonar (
Como parte de las complicaciones el paciente tuvo enterocolitis necrosante con neumatosis
intestinal, perforación intestinal, peritonitis aguda fibrinopurulenta y adherencias firmes
de colon transverso con el diafragma (
Había marcada hipoplasia tímica (peso observado de 1.5 g
Síndrome de Down
Cardiopatía congénita compleja
Enterocolitis necrosante con neumatosis intestinal
Choque séptico y CID
Hipoplasia tímica
Depleción linfoide acentuada del timo, bazo y ganglios linfáticos
Fusión hepático-suprarrenal derecha
En nuestro paciente existió concordancia entre el abordaje clínico y tratamiento
ofrecido; sin embargo, se debe tomar en cuenta que los pacientes con síndrome de Down
presentan 30% más riesgo de hospitalización por infecciones graves y mortalidad por
septicemia que el resto de la población,
Dentro de los hallazgos anatomopatológicos se encontró hipoplasia tímica, las
alteraciones inmunológicas de hipofunción tímica se encuentran desde etapas tempranas del
desarrollo intrínseco del sistema inmune,
Se aisló postmortem en la mayoría de los tejidos
A pesar de la experiencia creciente en el tratamiento multidisciplinario de esta patología, y siendo nuestro instituto un hospital de alta complejidad donde la mayoría de los neonatos que se derivan presentan patologías concurrentes, se deben tener especial atención en pacientes con síndrome de Down, ya que presentan mayor comorbilidad.