Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso

  • AR Vázquez del Campo Instituto Nacional de Pediatría
  • L Torres Maldonado Instituto Nacional de Pediatría
  • S Sánchez-Sandoval Instituto Nacional de Pediatría
  • S Frías Vázquez Instituto Nacional de Pediatría
  • E Lieberman Hernández Instituto Nacional de Pediatría
  • V del Castillo Ruiz Instituto Nacional de Pediatría
  • E Yokoyama Rebollar Instituto Nacional de Pediatría
Palabras clave: duplicación 5q34q35.3, microarreglos, discapacidad intelectual, talla baja, craneosinostosis,

Resumen

La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos de septación auriculoventricular (CIA y CIV), así como remodelación por antecedente de cráneo en trébol. El cariotipo con bandas G mostró un resultado 46,XX,add(5)(q35), y para confirmar el origen del material adicional se utilizó sonda de FISH WCP para el cromosoma 5 [46,XX,add(5)(q35).ish dup(5)(q35)(wcp5+)]. Para definir puntos de ruptura y realizar correlación genotipo fenotipo se realizó microarreglo CytoScan HD de Affymetrix, que confirmó la duplicación intersticial de novo de 14Mb 46,XX,add(5)(q35). arr[hg19] 5q34q35.3(163,110,984-177,227,216x3,177,259,401- 179,330,764x3,179,346,465 180,719,789x3)dn, que contiene 80 genes (USCS genome browser, NCBI36/hg19). La descripción de este caso es importante para complementar la delineación del fenotipo, mediante la correlación con la región de la duplicación a nivel de nucleótidos. Cabe resaltar que la paciente demuestra la importancia y la utilidad de las nuevas técnicas de citogenética molecular, con las cuales es posible el análisis detallado de los genes localizados en la región 5q involucrada, así como su correlación con las manifestaciones clínicas.

Publicado
2016-09-01
Cómo citar
Vázquez del Campo, A., Torres Maldonado, L., Sánchez-Sandoval, S., Frías Vázquez, S., Lieberman Hernández, E., del Castillo Ruiz, V., & Yokoyama Rebollar, E. (2016). Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso. Acta Pediátrica De México, 37(5), 271-281. https://doi.org/10.18233/APM37No5pp271-281
Sección
Caso clínico de interés especial